前段时间流行关注罕见病，这种原发性小脑发育不全（primary cerebellar agenesis）的病例，不管放在哪个国家的标准里，都算是彻彻底底的罕见病了。因为算上这个中国姑娘，目前世界上只有9例能活着被报道的病例。
- 其他8例已有的报道：
按理说，小脑并非人脑内用来维持生存的部分，小脑或者大脑损伤后，都有很多能够活下来的例子。脑干才有点像控制死活的开关，控制呼吸、保持体温和意识，受到一点点损伤可能就要速死，在生存的重要性方面高得多。不过，考虑到这种完全的小脑发育不全病例，很多在婴儿或儿童时期，就伴随有精神障碍、癫痫、脑积水，以及其他严重的中枢神经系统疾病，能活到成年的确是算得上是奇迹。很多类似的病例，是在死后尸检中才被发现，所以，能观察到活着的没有小脑的病例，也是一件非常难得的事情。
- 左边新病例，右边正常人：
而在这个病例中，最堪称奇迹的是，虽然没有小脑，但她只有轻度到中度的运动障碍，和轻度的语言障碍，比如只有很轻微的口齿不清。这是很难想象的。小脑虽然体积小，但是拥有的神经元数量与大脑差不多，可以说几乎占了全脑一半的神经元。按照合理的设想，损失890亿的神经元，怎么也要在胚胎期或者婴儿期就夭折才算得上“正常”。就算活下来，大概也会有很严重的神经系统疾病，生活不能自理。但是她虽然发育慢点、生活质量比正常人稍差，虽然也没有很精彩的生活，但是还像大多数普通人一样过着普通生活，甚至怀孕和生产也没遇到什么问题。这是一个奇迹，让我们震撼，同时也挑战了我们自认为已经对脑有很多了解的信心：小脑是不是没我们想象的那么重要？为什么没有小脑，看上去也没有太大的影响？
回答起来也许可以很简单，小脑肯定是重要的，首先是拥有一半神经元，占据了大脑和脊髓之间的重要位置，必然有其重要价值存在。
其次，从小脑损伤的患者身上就能看出来。一侧的小脑损伤往往带来另一侧身体的控制问题，虽然还是能控制身体，但精度大受影响，协调性降低，平衡和姿态控制丧失。例如一个正常人能够用手指快速画一条直线，而小脑损伤的人做同样的动作时缓慢、不稳定、中途会有很多修正。此外，影像研究也显示，小脑在语言、注意等过程中也激活。小脑损伤的患者也呈现有运动学习能力和语言能力的损失。
- 小脑损伤患者模仿上方的曲线画图：
后天小脑损伤的患者会出现这么多的问题，而先天没有小脑的人问题却没这么多（当然跟正常人相比还是不少），说明这种区别很可能出现在发育的过程中。这一切都再次指向大脑的神经可塑性（Neuroplasticity）。在早期发育时期，神经系统的某些区域受损或种种原因没有发育完全，部分神经元可能会作出代偿（compensation），调整它们的活性来弥补伤害或不足，以适应环境。我们有理由相信，大脑的某些部分，为小脑的缺失做了代偿，来行使原有的小脑功能。这种代偿当然不会是完全的，只是弥补了核心的功能，所以患者仍然会有部分的运动和语言问题，但基本功能得以保全。
可塑性另一个典型的例子是以前报道过的“无脑人”。脑室内充满了大量的脑脊液，却把脑组织挤得像一张纸，还在正常的娶妻生子上班，虽然智力比常人略低，但也不怎么影响生活。
- 右边是正常人，左边是“无脑人”，黑色区域充满脑脊液，脑组织剩下薄薄一层：
除了神经可塑性以外，可能也会有其他原因，比如，除了小脑和大脑皮层的primary motor cortex之外，是不是还存在其他的运动控制系统（extracerebellar motor system），仍然不确定它的具体位置、大小和功能。这个病例也为进一步研究extracerebellar motor system提供了很多线索。
最后还是要说回到小脑的功能。虽然我很不愿意用电脑来类比人脑，但是有时候理解起来会方便一点（捂脸~）。已经有越来越多的线索在显示，小脑有点像程序里的一个模块（module），不能代替程序主体（大脑）的功能，但能提供额外的功能或者优化。像前面所说的，小脑损伤了人不会瘫痪，但是运动协调等能力大受影响，那么小脑的作用就显得像是，对大脑的控制能力做出了精确和协调的优化。没有它，可以；有了它，整体性能上升了一大步。（当然这只是一个拙劣的比喻，对脑的了解还太少，肯定还有更复杂的机制和存在方式。）
那么对于这样一个“模块”来说，没有地方让我们写代码来提高它的性能，可能唯一能利用的就是不断的练习：运动、音乐演奏、说话。我们现在很可能忽略了对小脑功能的重视，也忽略了对它的练习，因为坐着的时间越来越长、社交越来越少。通过对运动员、音乐家、演说家们认知功能的研究，通过对这些宝贵的罕见病例的研究，可能会得到关于小脑功能更多的证据，也可能会进一步改变人们的生活方式。
我们拭目以待。
— 完 —
本文作者：周不润
【知乎日报】
你都看到这啦，快来点我嘛 Σ(▼□▼メ)
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