前面的回答都提到了，近亲结婚不仅仅只是一个生物学问题，还涉及到诸多因素，包括经济，文化，政治，宗教和伦理等。其实仅从群体遗传学上要讲清楚人类遗传病和近亲结婚的关系，估计一本书都不够。

人类遗传病类型主要包括，常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传，伴性遗传，以及细胞质遗传（主要是线粒体遗传）。不同类型的遗传病在近亲繁殖的后代中，发病概率也都不一样。如果考虑群体的大小，迁移的频率，随机突变，选择方式不同，预测近亲结婚对特定遗传病的发病影响就更加困难。

如果在一个理想的常染色体隐性遗传病近亲繁殖模型下，也许我们可以得到一些启发。

定义1. 近亲繁殖：遗传关系相近的个体之间的交配。这里的遗传关系相近的程度是基于个体继承的两个等位基因来自父母双方的概率。理论上，遗传关系的相关性随着间隔的代数增加而降低。

我国教科书上关于近亲结婚的说法是不完整的吗？插图

定义2. 近交系数（F）：一个个体纯合的等位基因是来自于父母同一个等位基因的概率。是衡量近亲繁殖程度的一个重要指标，近交系数的大小取决于这个等位基因传递代数和每一代传递的概率。

以第一代表兄妹为例，来自祖父母常染色体的四个等位基因A1，A2，A3和A4在他们后代中出现纯合的概率都是(1/2)^6，则近交系数
F = 4*(1/2)^6 = 0.0625
以此类推，可以得到每一种近亲繁殖的近交系数，
Fx = \sum_{A}(1/2)^{m+n+1} (1+ F_{A} )
m和n表示父母基因传递的代数，F_{A} 表示祖先的近交系数，一般为0。

我国教科书上关于近亲结婚的说法是不完整的吗？插图3

在理想的HWE群体内，近交繁殖不会改变等位基因的频率，但是会增加纯和基因型的比例（下图），近交系数越大，纯合基因型的比例随着代数越来越高。假设一个随机交配群体内，非近亲繁殖的概率是0.909，叔叔(婶婶)/侄女(侄儿)类型比例占0.001，第一代表兄妹婚配比例是0.03，第二代表兄妹是0.06，则群体的总的近交系数 F = \sum m_{i} F_{i} = 0.0029
这意味着群体内带有祖先纯合基因型的概率是0.29%。

我国教科书上关于近亲结婚的说法是不完整的吗？插图5

对于正常人类群体来说，近交系数一般在0.0005以下，如果群体的近交系数高于0.008，则说明群体有一定程度的近亲繁殖。有些地区的近交系数高达0.02-0.03。在阿拉伯，以色列部分地区的儿童先天性疾病的发病率和近交繁殖的研究发现，大部分的疾病的发病率在近亲繁殖的家庭中比非近亲繁殖的家庭中相关性更高。

我国教科书上关于近亲结婚的说法是不完整的吗？插图6

但是这些遗传疾病发生概率也可能与致病等位基因的频率有关，假设在某地区致病等位基因频率为p，发生近亲繁殖的概率是c，非近亲繁殖的概率是1-c，则群体中纯合致病基因型的频率：
p^{2}(1-c) +c[p^{2}(1-F)+p(F) ]
近亲繁殖所产生的纯合子占总的纯合基因型的比例为：
\frac{c[p^{2}(1-F) + p(F)]}{p^{2}(1-c) +c[p^{2}(1-F)+p(F) ]}

因此，在隐形致病基因频率为0.001，第一代表兄妹之间近亲繁殖（F=0.0625）的概率是1%的情况下，由于近亲繁殖产生的纯合基因型占总的40%，如果近亲繁殖的概率提高到6%，近亲繁殖产生的纯合基因型比例达到80%；随着致病基因型的频率增加，近亲繁殖导致的纯合基因型所占的比例则会有所下降。

总的来说，在理想的模型下，致病等位基因频率越低，近亲繁殖频率越高，近亲繁殖导致的遗传病比例就会越高。

我国教科书上关于近亲结婚的说法是不完整的吗？插图9

很多国家没有强制禁止表兄妹之间的婚配，毕竟这可能涉及到某些民族的文化背景或宗教问题。但是不管是美国还是日本，在近几十年都在不断地降低第一代表兄妹之间近亲婚配的比例，美国从1% 降低到0.1%，近亲繁殖导致的罕见遗传病的比例也降低到了6%；日本的也从6%降低到了0.4%。但是仍然在某些地区近交系数很高，可能是由于人口稀少，地理隔离或民族因素导致近亲繁殖频繁。

近亲繁殖不仅仅会增加已存在的致病的纯合基因型的频率，对于突变产生的新基因，也会很快扩散开。最早在北美发现的一种罕见的BBS（Bardet–Biedl syndrome，BBS)遗传病，全世界的发病率约是1/140000，但是在中东的阿拉伯贝都因人群中发病率达到1/13500，发病率高了将近10倍。起初人们以为这些不同地方的遗传病来自同一个等位基因，后来发现在阿拉伯贝都因人中，BBS遗传病来自3个不同的位点独立突变产生的。正是由于贝都因人的文化中近亲繁殖现象普遍，才使得这种稀有突变能在如此小的群体中高频率的重复出现。

至于题主提到另外一个观点“对优秀的基因来说，近亲结婚有利，远缘杂交不利”。理论上优秀基因是存在的，但是有两个限制因素：1. 无法将优秀的基因和优秀的性状联系起来。譬如聪明，美貌，身体强壮程度等，显然这些是数量性状，不像遗传病那样是质量性状，很难用数值来衡量，因此无法和基因功能联系起来，而且这些优秀性状的遗传力大小也很难估计，易受环境影响；2. 优秀基因在自然选择中的优势有多大，近亲繁殖的影响范围从出生时的存活率，幼年期夭折率，童年期先天性疾病发病率，到青年期的性能力，这每一个因素都会成为纯合的优秀基因传递的障碍。

来源：知乎 www.zhihu.com

作者：落痕无声

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