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如果尼安德特人没有灭绝，生活在现代社会的他们刮了胡子，穿上西装以后，也许就是这个样子。图片来源：ScienceBlogs

我们永远也无法知道，克罗地亚那个叫做文迪亚（Vindija）的洞穴里，曾经住着多少条鲜活的生命。当人们最初来到这个洞穴，所见的只是一片片松脆的碎骨，一捏就化成齑粉。然而在这堆早已分不清来源的动物碎骨里，隐藏着关于现代人的一个秘密。

故事回到5万年前。或许是病重不治，或许是遭受了其他动物或是人类的攻击，一名女性再也没有站立起来。她的肉体开始腐烂，骨殖也被岁月掩盖。不曾想，数百个世纪后，她留下的一块碎骨，竟奇迹般保存了高质量的DNA，足以把基因组的每个片段都反复测上30遍，大大增加了准确率。

DNA的分析结果表明这名女性是一位尼安德特人，算是现代人的近亲。她为我们留下的，是迄今为止获得的第二个高质量尼安德特人基因组。本月初，相关的研究结果同日发表在了《Science》和《American Journal of Human Genetics》上。

获得基因组信息并不是故事的终结，高质量的基因信息只是后续大量研究的开端。上周，在美国人类遗传学会（American Society of Human Genetics）的年会上，来自美国范德堡大学（Vanderbilt University）的演化遗传学家Tony Capra教授在一场学术报告中说，高质量的基因组能让我们更好地了解现代人与尼安德特人之间，发生在洪荒时代的爱恨情仇。

基因组的比对结果显示，现代人类的基因组里大约含有2%的尼安德特人遗传信息。以现有的人类基因组数据库为基础，Capra教授的团队进一步深入分析了2万多个现代人的基因组，并发现了一个奇特的现象——现代人基因组里来自尼安德特人的染色体片段中，竟带有大量古老的遗传变异。在现代欧洲人的基因组内，研究人员找到了47261个古老的单碱基改变。而在现代亚洲人中，类似的单碱基改变更是多达56497个。

Capra教授相信，亚欧人体内这些与尼安德特人基因高度关联的古老遗传变异，描绘出了人类走出非洲的数万年间，经历的一系列动荡与变化。

目前的主流学术观点认为，人类的祖先并没有同时走出非洲，而是在漫长的岁月长河里，一小批一小批地离开。这就注定了每一批离开非洲的人类祖先，携带基因库都不会太丰富。因此，研究人员猜测，他们小群体内部的交配与繁衍，进一步“纯化”了基因库，导致了许多遗传变异的丢失。这就好像近亲结婚时，同一个基因位点出现纯合的概率会猛增一样。出现纯合就会带来很多遗传问题，比如，增加罹患遗传疾病的风险。

无独有偶，这种小群体内部相互的交配与繁衍也是尼安德特人的生活写照。现在的观点认为，尼安德特人的群体规模大约在3000人左右。这并不是一个很大的数字。科学家从第二个尼安德特人的高质量基因组里发现，这名女子体内的“纯合”现象比较严重，两条DNA上的遗传信息之间的差异要明显来得低。换句话说，与走出非洲的人类祖先一样，尼安德特人的小圈子里也出现了遗传变异的丢失。

幸亏，这些遗传变异的丢失是大体随机的。因此现代人祖先与尼安德特人丢失的遗传变异并不一致。或许是命运使然，或许是环境所迫，尼安德特人的体内保留着许多来自非洲的遗传信息。然后，他们与现代人的祖先相遇了。

考虑到现代人类基因组里有2%的尼安德特人基因，不难想象，几万年前，这两个群体曾发生过大规模的交配行为。在片刻的欢娱后，尼安德特人给现代人的祖先留下了永恒的遗传印记——就包括那些源于非洲的古老遗传变异。它们与尼安德特人的基因紧紧相挨，这是它们来自尼安德特人的最好证据。

或许正是由于两个群体间擦出的爱情火花，才让人类得以幸存至今。研究人员发现，不少古老的遗传变异对人类有着益处。譬如一个变异能增强免疫反应。如果没有这些尼安德特人的祖传DNA，我们是否会如无数其他物种一般，从演化的舞台上退场呢？

具有讽刺意味的是，研究人员们同样发现，从尼安德特人那儿获得的另一些遗传变异，会让人腰间长出游泳圈，皮肤上出现色素沉积，并让人更容易对尼古丁上瘾。它们或许曾在人类开化之前，带领我们的祖先适应险恶的自然，成功走出漫漫长夜。但在现代文明中，这些性状并不让人讨喜。

尼安德特人并没有为自己辩护。他们存在过，爱过。然后，在3万多年前，他们从地球上永远消失了。（编辑：明天）

参考文献

1. Ann Gibbons, Modern humans lost DNA when they left Africa—but mating with Neandertals brought some back, Science News, doi:10.1126/science.aar3022, available at:www.sciencemag.org/news/2017/10/modern-humans-lost-dna-when-they-left-africa-mating-neandertals-brought-some-back
2. Ann Gibbons, Is your Neandertal DNA making your belly fat? Ancient genome offers clues, Science News, doi:10.1126/science.aaq1320, available at:www.sciencemag.org/news/2017/10/your-neandertal-dna-making-your-belly-fat-ancient-genome-offers-clues
3. Dannemann, Kelso et al., The Contribution of Neanderthals to Phenotypic Variation in Modern Humans, 2017, The American Journal of Human Genetics, Volume 101, Issue 4, 578 – 589, doi:dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.09.010
4. Prüfer, de Filippo, Grote, et al. A high-coverage Neandertal genome from Vindija Cave in Croatia. Science. October 2017. doi: 10.1126/science.aao1887