@石艺峰 和 @原菁蔓 已经简述了 1 型、2 型糖尿病，遗传因素在疾病发生、发展中的作用——回答得非常不错，我无意补充。不过，既然谈到糖尿病的遗传学，那么无论如何，我们都不应忘记今年 ADA（American Diabetes Association，美国糖尿病协会）年会上，捧走 Banting 奖（以胰岛素发现者之一命名）的 Graeme I. Bell 教授。过去几十年间，他在糖尿病分子生物学和遗传学领域所作的巨大贡献，足以推动糖尿病学向前迈进一大步。
他与 Genetech 的恩恩怨怨我们暂且搁下不表，单说他在糖尿病遗传学上最重要的研究成果：确定了 MODY 整整 3 个亚型的突变基因位点！
MODY 指的是「maturity-onset diabetes of the young」，中文译为「早期在青少年的成年发病型糖尿病」。我们已经知道，1 型、2 型糖尿病，除了遗传因素以外，环境因素也会对发病产生一定影响，因此两者并不能算严格的遗传病。但是，MODY 确确实实是致病基因单一且明确的「糖尿病」，同时有明显的常染色体显性遗传倾向。
目前为止，我们将 MODY 分成 7 个亚型，对应 6 种单基因位点突变：
- MODY1 型，为肝细胞核因子 4α（HNF4α, 20q）基因突变，外显率高。这类患者可能对磺脲类药物比较敏感。
- MODY2 型，为葡萄糖激酶（GCK, 7p）基因突变，是第一个被确定的 MODY 基因。这类患者通常终生无症状，多因常规医学检查发现，除妊娠期间建议予胰岛素治疗，大多数（85%）患者仅需饮食控制。
- MODY3 型，为肝细胞核因子 1α（HNF1α, 12q）基因突变。这类患者通常首选低剂量磺脲类药物。
- MODY4 型，为胰岛素启动子因子 1（IPF1, 13q）基因突变。迄今为止仅有 1 个 IPF1 突变家系的报道，因此难以定义该亚型患者的临床表型；生理学研究提示，IPF1 突变携带者 β 细胞功能障碍较严重。
- MODY5 型，为肝细胞核因子 1β（HNF1β, 17q）基因突变。其显著特征是，该亚型所有患者均伴有非糖尿病肾病，包括肾囊肿、蛋白尿和终末期肾病。
- MODY6 型，为 NeuroD1（2q）突变。迄今为止仅报道 1 个来自冰岛的 NeuroD1 突变家系，与糖尿病完全共分离。
- MODYx 型，致病基因仍然不详。一般认为，年轻黑人中发生的「非典型糖尿病」（atypical diabetes mellitus, ADM）即属于此型。
前 6 种突变基因明确的 MODY 亚型中，1、2、3 型均为 Bell GI 教授首先发现并报道，而这 3 个亚型又占据了所有 MODY 患者基因型中的绝大多数，其中 MODY3 是最常见的病因。
当然，并非所有人都能意识到 Bell IG 教授这一成就的重要性，毕竟 MODY 只是一类罕见的糖尿病类型。事实上，无论基础医学专家，抑或临床医学工作者，一直追求能将基础研究成果迅速地应用于临床实践之中，可这一步极其困难。MODY 的基因型被明确，有助于决定患者可能的临床经过、预后，并帮助临床医师作出最佳的治疗选择，堪称糖尿病研究中第一个分子遗传学对临床、科研均起到重要作用的领域。
突变位点明确之后，MODY 不再单纯依赖临床症状进行诊断，通过基因检测，其欧美糖尿病人群中的发病率已提高至约 5%（日本人、中国人 MODY 报道的发病率显著低于欧美人）。这类患者可以根据自己的 MODY 分型，选择最优化的治疗手段，从而节省费用。部分误诊为 1 型或 2 型糖尿病患者也可以进行遗传咨询，获知自己的实际情况，进行家族的风险干预。
所以，尽管 MODY 不是常见的糖尿病类型，然而鉴于其在糖尿病遗传学研究领域中的重要性，值得一提——同时，MODY 也是具有遗传性的糖尿病。
本文关于 MODY 亚型描述的部分，参考了潘长玉教授主持编译的《Joslin 糖尿病学（第 14 版）》一书。
来源：知乎 www.zhihu.com
作者：Klaith
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